본 저자들은 가족성 대장 용종증에 동반된 갑상선암으로 진단 받은 29세 여자 환자에서 갑상선 암의 조직 검사상 특징적인 cribriform-morular 변이 형태의 소견을 보이며, 가족성 대장 용종증으로 전 대장 절제술을 시행 받은 오빠 및 환자에서 갑상선암의 호발 부위와 관련된 APC 유전자 15번 exon의 1309 codon에서 배선 돌연변이(germline mutation)를 확인할 수 있었으며, 이러한 결과를 토대로 각각의 가족들에게 개인에

Familial adenomatous polyposis (FAP) is an autosomal dominant syndrome, typically characterized by multiple colorectal adenomas and increased incidence of colorectal carcinomas if left untreated. It is caused by germline mutations of the adenomatous polyp