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임상유전검사학회 초록집 update

Korean Society for Clinical Laboratory Genetics

  • : 대한임상병리사협회
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수록정보
수록범위 : 2019권1호(2019) |수록논문 수 : 8
임상유전검사학회 초록집
2019권1호(2019년 08월) 수록논문
최근 권호 논문
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1GEN-01 : 갑상선 수질암에서 RET 유전자 배선돌연변이 유전형 보고

저자 : 문영현 , 안정욱 , 선연수 , 황금록

발행기관 : 대한임상병리사협회 간행물 : 임상유전검사학회 초록집 2019권 1호 발행 연도 : 2019 페이지 : pp. 191-191 (1 pages)

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배경
갑상선 수질암은 상대적으로 발생률이 낮아 전체 갑상선암 중 5~10%를 차지한다. 갑상선 수질암의 70~80%는 산발적, 나머지 20~30%에서는 유전성(MEN2A, MEN2B, FMTC)으로 발생한다. 유전성 갑상선 수질암은 RET 유전자의 배선돌연변이로 발생되고 상염색체 우성으로 유전이 된다. RET 유전자 돌연변이는 유전형과 표현형의 상관관계가 존재하여 특정 유전자의 돌연변이가 존재할 경우 향후 표현되는 임상상의 예측이 가능하고, 반대로 특정한 임상상을 나타낼 경우 유전자의 돌연변이 부위의 예측도 가능하다. 본 연구는 갑상선 수질암 환자에서 RET 유전자 배선돌연변이 유전형을 확인하고, 유전성 갑상선 수질암과의 상관관계를 알아보고자 하였다.
방법
2016년 1월부터 2019년 03월까지 본원에 RET gene mutation 검사를 의뢰한 갑상선 수질암 환자 24명을 대상으로 하였다. 검사 방법은 환자 gDNA와 Exon 8, 10, 11, 13, 14, 15, 16번 RET 유전자 PCR Primer를 이용하여 PCR 반응 후, 그 산물로 염기서열분석(Sanger sequencing ABI 3500) 하였다. 염기서열분석으로 얻은 결과는 RET 유전자의 표준염기서열(GRCh37/hg19, NM_020975.4)과 비교하여 분석하였고, 발견된 RET 유전자 변이의 Clinical significance는 National Center For Biotechnology Information (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/)의 ClinVar를 이용하여 평가하였다.
결과
24명의 갑상선 수질암 환자 중 22명에서 RET 유전자 배선돌연변이가 발견되었고, 총 11개의 SNV (Single Nucleotide Variant)가 발견되었다. 발견된 11개 SNV의 clinical significance는 benign (3), likely benign (1), uncertain significance (1), Pathogenic (6)이었다
결론
본원에 의뢰된 24명의 갑상선 수질암 환자의 RET gene mutation 검사에서 병인성(pathogenic) 변이가 발견된 환자는 총 6명(25%)으로 기존 유전성 갑상선 수질암 발생률과 비슷한 결과였다. 본 연구에서는 의뢰 환자의 가족력과 정확한 임상상을 확인하지 못하여 ClinVar database로만 clinical significance를 평가하였다. 갑상선 수질암 환자의 RET 유전자 변이 양상을 평가하기 위해 RET gene mutation검사 이외에도 최근 유전성암 패널을 이용한 차세대 염기서열 분석법(next generation sequencing)도 사용되고 있다. 이러한 검사방법들을 통해 산발성을 포함한 유전성 유전자 검사의 활성화와 가족력에 대한 조사 및 돌연변이 보인자에 대한 발견과 예방이 필요하리라 생각된다.

2GEN-02 : Development and Evaluation of Quality Control Material for Somatic Targeted NGS Panel

저자 : Young Kyu Min , Sang Sun Cho , Kim Jae Kyung , Kyung Sun Park

발행기관 : 대한임상병리사협회 간행물 : 임상유전검사학회 초록집 2019권 1호 발행 연도 : 2019 페이지 : pp. 191-191 (1 pages)

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Background
As next-generation sequencing (NGS) technology has been applied to clinical laboratory, quality control has become important. For quality control of somatic NGS panels, there are various commercial reference materials. But these are not cost-effective to use for every single run and are very limited to select somatic variants and their variant allelic frequencies. The aim of this study was to develop and evaluate quality control (QC) material for somatic targeted NGS panel by using reference material used for germline mutation.
Methods
We analyzed and multiplexed gDNA from NA12878, NA24385, NA24631 HapMap samples and SK-MEL 28 cell line to develop QC material including variants with 2~100% allelic frequencies. BRAF V600E mutation with 2% variant allelic frequency in QC material was quantified and validated by droplet digital polymerase chain reaction (ddPCR) in triplicate on three different batches. QC material was evaluated using NGS-based Blood C-RISKTM (SD Genomics, Seoul, Korea) panel by two individual technologists in duplicate respectively.
Results
All expected variants in QC material were detected with excellent uniformity (P>0.05). For precision evaluation of NGS about selected variants, within-batch standard deviation (SD) of two technologists was 0.171594~0.945163% and 0.078174~0.989107% respectively. Also, the SD of between technologists was 0.205311~0.932217%.
Conclusion
The results indicated that evaluated QC material would be reliable and suitable for QC of somatic targeted NGS panel and would guide the further development of cost-effective QC material covering more variants included in panel.

3GEN-04 : c-Kit Gene Mutation 검사의 양성률 통계

저자 : 박민영 , 권해인 , 정유진 , 박혜원

발행기관 : 대한임상병리사협회 간행물 : 임상유전검사학회 초록집 2019권 1호 발행 연도 : 2019 페이지 : pp. 192-192 (1 pages)

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배경
c-kit 수용체(CD117)는 4번 염색체의 장완에 위치하고 있는 원종양 유전자(proto-oncogene)의 일종인 kit 유전자에 의해 부호화(encoding)된다. Kit 활성화 변이에 관련된 종양으로 위장관 간질종양(gastrointestinal stromal tumor, GIST), 급성골수성 백혈병(acute myelogenous leukemia, AML), 흑색종, 폐암, 비만세포병 등이 있다. GIST와 흑색종 환자에서 kit과발현을 나타내는 경우, 표적치료제(nilotinib, sunitinib, imatinib 등)가 유효하며, t(821) 또는 inv (16)을 동반하는 AML 환자에서 kit 변이를 동반하는 경우 불량한 예후와 연관이 있는 것으로 알려져 있다. 본원에 의뢰된 환자에서 KIT 돌연변이 양성률과 각 exon별 검출 빈도를 살펴보고자 한다.
방법
2010년 4월부터 2019년 4월까지 본원에 의뢰된 631건의 KIT gene mutation 검사결과를 후향적으로 분석하였다. 데이터는 검사실개발검사(lab developed test, LDT)를 사용한 염기서열분석으로 획득하였다. KIT 유전자의 exon 9, 11, 13, 17에 대해서 분석하였다. 통계값은 직접계산하였다.
결과
KIT gene mutation 검사로 의뢰된 총 631명의 환자 중, AML 환자는 515명, GIST 환자는 116명이었다. AML 환자에서 전체 양성률은 3.11%(16/515)이었고 EDTA Bone Marrow 검체 양성률은 2.07%(6/290), EDTA WB 양성률은 4.44%(10/225)로 EDTA WB로 접수된 검체에서 더 높은 양성률을 보였으나 유의하지는 않았다(p=0.13). GIST 환자 양성률은 69.83%(81/116)이었다. exon별 돌연변이 검출 빈도를 살펴보면, EDTA Bone Marrow의 경우 exon 17의 p.Asp816Val가 66.67%(4/6)으로 가장 높은 빈도를 보였다. EDTA WB에서는 exon 11 변이가 가장 많았으며(54.55%, 6/11), 이 중 63.64%(7/11)가 missense 변이였다. FFPE에서는 81명의 양성 환자 중 5명에서 돌연변이가 2개씩 검출되어 총 돌연변이 개수는 86개였다. Exon 11 에서 변이가 가장 많이 검출되었고(86.05%, 74/86), 그 중 deletion/ion 변이가 가장 많이 검출되었다(70.93%, 61/86).
결론
본원의 KIT gene mutation 검사에서 AML 환자의 양성률은 3.11%, GIST 환자의 양성률은 69.83%로 적응증에 따라서 큰 차이를 나타내었다. 이는 기저 질환 자체의 분자병리학적 특성에 의한 것으로 생각된다. AML 환자 검체의 양성 건수가 적어(16건) 통계적으로 유의하지 않았으나 다음과 같은 경향성을 확인하였다. 즉, AML 환자의 KIT gene 돌연변이는 주로 missense 변이가 검출되었으며, GIST 환자의 KIT gene 돌연변이는 exon 11 부위의 deletion/ion 변이가 대다수를 차지하였다. 또한 EDTA Bone Marrow 와 EDTA WB에서 검출되었던 exon 17의 p.Asp816Val 변이가 FFPE 검체에서는 검출되지 않았다. 이와 같은 본원의 KIT gene mutation 검사의 통계는 기존 연구의 보고 결과와 큰 차이가 없음을 확인하였으며, AML 및 GIST 환자의 진단, 예후 및 경과 관찰에 보조적으로 도움이 될 수 있을 것이다.

4GEN-03 : Rare BRAF Exon 15 돌연변이의 증례

저자 : 정유진 , 박민영 , 박혜원

발행기관 : 대한임상병리사협회 간행물 : 임상유전검사학회 초록집 2019권 1호 발행 연도 : 2019 페이지 : pp. 192-192 (1 pages)

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배경
BRAF (v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1) 유전자 돌연변이는 갑상선 유두암(Papillary thyroid cancer)에서 40-45%으로 발견되어 분자유전학적 진단, 치료 및 예후 예측의 보조인자로 활용된다. BRAF 돌연변이는 세포 증식, 분화를 조절하는 MAPK (mitogen activated protein kinase) 신호전달체계(RASRAF-MEK-ERK)를 활성화시켜 갑상선암 발생(tumorgenesis)을 촉진시킨다. BRAF 돌연변이를 가진 갑상선 유두암에서 c.1799T>A(p.V600E) 변이가 약 99%로 관찰되며, 그 외 exon 15에서 codon 601의 점 돌연변이, in frame deletion/ion 등의 다양한 변이가 관찰된다. 본원에 의뢰된 BRAF 유전자 검사에서 발견된 rare exon 15 BRAF 돌연변이(r-BRAF)에 대해 보고하고자 한다.
증례
BRAF 유전자 검사로 2018년 12월 12일에 본원에 의뢰된 47세 여성의 FNA (Fine needle aspiration)을 resin-boling 방법으로 핵산을 추출한 후, 자체 개발한 시약으로 PCR & direct sequencing 방법으로 검사를 진행하였다. 상기 여성에서 BRAF 유전자 검사결과, 전기영동에서 heteroduplex에 의해 각기 다른 크기의 PCR 산물이 확인되었고, 각각의 band에 따라 direct sequencing한 결과, BRAF exon 15에서 V600E 부위는 정상으로 확인되었고, c.1745_1795dup51 (p.Ile582_Ala598dup) 변이가heterozygote로 검출되었다. 2017년 AMP 가이드라인(J Mol Diagn. 2017:19:4-23)에 근거하여 scoring rules를 적용했을 때, Tier III: variant of uncertain significance으로 분석되었다.
결론
본원에 의뢰된 2010년 10월부터 2019년 4월까지 의뢰된 BRAF 유전자검사 중 r-BRAF 돌연변이는 총 20건으로 BRAF V601E 변이가 가장 높은 빈도로 발견되었고, 그 외 c.1745_1795dup51 1건을 포함하여 9건의 다양한 변이가 확인되었다. 문헌에 따르면 한국인에서 r-BRAF 돌연변이의 발생빈도는 0.76%이며, BRAF V601E 변이가 5건(5/16)으로 가장 많았다. 이에 따른 r-BRAF 돌연변이의 임상적 중요성은 낮은 발생빈도로 인해 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 다만, 서구에 비해 아시아에서 높은 발생빈도로 관찰되는 BRAF V600E과 상대적으로 암 조직의 크기가 작고 혈관, 림프절 전이가 잘 되지 않는 경향성을 보인다고 보고된 바 있으며, 본원에서 확인된 c.1745_1795dup51 r-BRAF 변이에 대해 확인된 문헌에서도 r-BRAF 변이는 낮은 공격적인 병리적 특징을 가진다고 보고하였다. 향후 갑상선 유두암에서 환자의 치료, 예후를 예측할 지표로서 r-BRAF 변이가 미치는 임상병리학적 영향에 대한 연구가 필요할 것으로 생각된다.

5GEN-05 : Wilson disease 검사의 양성률 통계

저자 : 김명준 , 노미정 , 정유진 , 박민영 , 박혜원

발행기관 : 대한임상병리사협회 간행물 : 임상유전검사학회 초록집 2019권 1호 발행 연도 : 2019 페이지 : pp. 193-193 (1 pages)

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배경
Wilson disease는 상염색체 열성유전질환으로 구리대사에 관련하는 효소(copper-transporting P-type ATPase)가 결손되어 간, 뇌, 신장 등의 체내에 구리가 축적되면서 간, 신경, Kayser-Fleischer ring 등의 기능적 이상을 초래하는 유전성 질환이다. 원인유전자인 ATP 7B 유전자의 pathogenic variant로 인해 효소가 불활성화되어 간에서 구리와 ceruloplasmin이 결합하지 못해 혈관 또는 담도로 구리가 배출되지 않아 체내에 구리가 축적되고 간기능장애를 초래한다. 증상으로 황달, 간염 등을 유발할 수 있으며, 보행장애, 발음장애 등의 신경 증상과 용혈성 빈혈 등이 나타날 수 있다. 따라서 serum ceruloplasmin, liver 및 24hr urine copper 등의 생화학적 결과와 ATP7B 유전자의 돌연변이 결과와 correlation을 확인하여 진단한다. 본원에 의뢰된 Wilson disease 선별검사(AS-PCR)에서의 돌연변이 양성률과 각 exon별 검출 빈도를 살펴보고자 한다.
방법
2018년 11월부터 2019년 5월까지 본원에 의뢰된 Wilson disease 검사 572건의 혈액여지, 혈액 검체를 통해 Wilson Allele-Specific PCR (AS-PCR) 검사를 진행하였다. 검사 대상물은 QuickGene DNA whole blood kit (Kurabo, Japan)과 MagNA Pure 96 (Roche, Switzerland) 장비를 이용하여 DNA를 추출하고 중합효소연쇄반응으로 증폭하였다. Agarose gel 전기영동을 통해 반응산물을 크기 별로 구분하여 돌연변이를 판별하였다.
결과
Wilson disease 선별검사(AS-PCR)에 의뢰된 총 572명의 환자들을 분석한 결과 돌연변이는 10건으로 전체 양성률은 1.75% 였다. Exon별 돌연변이 검출 빈도를 살펴보면, exon 8의 c.2333G>T (p.R778L) 변이가 40%(4/10)으로 가장 높았으며, exon 11의 c.2621C>T (p.A874V) 변이가 30%(3/10), exon 15의 c.3247C>T (p.L1083F) 변이가 20%(2/10), exon 14의 c.3104G>T (p.G1035V) 변이가 10%(1/10)건의 양성률을 보였다.
결론
Wilson disease는 전세계적으로 3만 명당 1명의 높은 발생 빈도를 보이는 유전성 대사질환 중 가장 흔한 질환 중 하나로, 한국인에서는 3,000명당 1명의 발생빈도로 보다 자주 발생하며 일반인 가운데 약 90-100명 중 1명이 보인자인 것으로 알려져 있다. 주로 한국인에게서 높은 빈도로 발생하는 7개 점돌연변이에 대해 본원에서 Wilson disease 선별검사(AS-PCR) 방법으로 검출된 양성률은 1.75% 였다. 본원의 Wilson disease 선별검사로 검출 가능한 7개의 점돌연변이 중에서, c.2333G>T (p.R778L) 변이가 가장 많이 검출되었으며(40%, 4/10) p.A874V, p.L1083F, p.G1035V 순으로 확인되었다. 그 외 3개 변이(p.N1270S, p.T1029I, p.G1186S)는 본원에 접수된 환자에서는 관찰되지 않았다. 이와 같은 본원의 Wilson disease 선별검사의 통계는 기존 연구의 보고 결과와 큰 차이가 없음을 확인하였다.

6GEN-06 : 습관성 유산의 염색체 결과 분석

저자 : 한재이 , 박수인 , 공명희 , 유내

발행기관 : 대한임상병리사협회 간행물 : 임상유전검사학회 초록집 2019권 1호 발행 연도 : 2019 페이지 : pp. 193-193 (1 pages)

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배경
유산이란 태아가 생존이 가능한 시기 이전에 임신이 종결되는 것으로 습관성 유산은 연속적으로 발생하는 3회 이상의 자연유산을 말한다. 그 빈도는 임산부의 약 1%로 보고 되고 있다. 이런 습관성 유산의 원인은 부모 및 태아의 염색체 이상, 내분비학적 호르몬 이상, 면역학적 이상, 원인불명 등으로 분류할 수 있다. 이 중 염색체 이상에 의한 것은 약 5%로 보고되고 있으나 국내에서 이에 대한 체계적인 연구가 시행되고 있지 않은 실정이다. 이에 저자들은 최근 의뢰된 말초혈액을 이용한 염섹체 검사 중 습관성 유산으로 의뢰된 검체의 염색체 결과를 분석하여 습관성 유전의 원인으로 염색체 이상이 차지하는 비율과 그 유형에 대해서 파악하고자 하였다.
방법
본 연구에서는 약 14개월(2018년 1월 ~ 2019년 4월) 동안 습관성 유산을 이유로 의뢰된 말초혈액 검체를 분석하였다. 검사과정은 PHA가 첨가된 PBKM 배지에 말초혈액의 lymphocytes의 T-cell fractio을 자극하여 72시간 동안 배양하였다. 분열 중기 세포를 얻기 위해, 중기상태에서 증식 억제제인 colcemid 처리를 하고 0.075M KCL로 저장액 처리를 한 후, Carnoy's 고정액 단계를 거쳐 슬라이드를 제조하였다. 제작된 슬라이드는 G-분염법으로 염색하여 20개의 분열 중기세포를 핵형 분석하였다. 염색체 핵형의 명명은 ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2016에 따라 표기하였다. 9번 염색체의 중심주위 역위(pericentric inversion)는 정상변이로 간주하여 정상핵형으로 판독하였다.
결과
2018년 1월~ 2019년 4월까지 습관성 유산으로 의뢰된 검사 건수는 총 638건이었다. 모든 결과의 핵형분석을 종합하여 분석한 결과 정상변이를 포함한 정상핵형 분석 결과는 607건(95.1%)이었으며, 비정상핵형은 31건(5.1%)이었다. 이 중 상염색체의 균형전좌가 21건(66.0%)으로 가장 많았고, 다음으로는 X염색체의 모자이시즘이 6건(19%), 상염색체상의 역위 2건(6.0%), 남성의 성염색체 이상(46,XX,male)과 X 염색체 수적 이상(47,XXX)의 성염색체 이상이 2건(6.0%), 로버트 소니안 전좌 1건(3%)로 분석되었다.
결론
본 통계에서 습관성유산으로 의뢰된 검체 중 염색체 이상의 빈도는 5.10%로 기존의 이경아 등(1998)의 보고 7.7%)보다 낮은 빈도로 확인되었다. 남녀의 빈도 차이는 약 3.3배로 남자보다 여자에서 염색체 이상의 빈도가 높았다. 염색체 이상의 유형은 균형 전좌형(3.29%)으로 구조적 이상이 가장 높았고, 다음이 X 염색체의 모자이시즘(0.94%), 역위(0.31%), 성염색체의 이상(0.31%), 로버트소니안전좌(0.15%)순으로 분석되었다. 따라서 반복적인 자연유산을 경험하였을 경우 비교적 높은 염색체 이상 빈도를 나타내므로 자연유산의 원인을 규명하기 위해 정확한 염색체 검사가 시행되어져야 하며, 염색체 이상을 가진 보인자로 확인될 경우 다음 임신을 위한 산전유전상담이 필요할 것으로 생각된다

7GEN-07 : 390예 자연유산아 조직에서의 분석과 빈도

저자 : 시차자 , 공명희 , 박수인

발행기관 : 대한임상병리사협회 간행물 : 임상유전검사학회 초록집 2019권 1호 발행 연도 : 2019 페이지 : pp. 194-194 (1 pages)

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배경
임상적으로 진단된 첫 임신의 약 15%는 자연유산(spontaneous abortion)을 초래하며 자연유산의 약 50%에서 비정상적인 핵형으로 보고되고 있다. 자연유산의 원인으로는 내분비계의 불균형, 면역학적, 환경적 요인, 자궁의 해부학적 기형 및 유전이상을 포함하여 여러 원인이 있으나 그 중 50%이상이 염색체이상과 연관되어있다. 이에 본 연구는 자연유산된 유산아 조직의 염색체 이상과 빈도를 분석함으로서 연관성을 이해하고 부모에게 적절한 유전 상담을 제공하여 차기 유산의 위험도 등 임신에 유용한 정보를 제공 할 수 있어 염색체 분석이 의뢰된 자연유산아 조직의 결과로 염색체 이상의 발생빈도 와 유형을 분석하였다.
방법
연구 대상은 2008년 3월부터 2019년 4월까지 산부인과에서 본 재단에 세포유전학 검사실로 염색체 검사를 목적으로 의뢰한 자연유산아 조직 390예의 염색체 분석을 시행하여 염색체 핵형의 이상 유무를 분석하였다. 연구 방법은 유산아조직을 잘게 잘라 배양액에 넣고 세포 부유액을 배양 플라스크에 나누어 넣고 배양하였다. colony 상태에 따라 수확여부를 결정하고 슬라이드를 제작하였다. GTG banding으로 중기 상 세포를 관찰하였다.
결과
2008년부터 2019년까지 총390예를 대상으로 염색체 핵형 분석 결과를 수적이상과 구조적 이상을 분석하였다. 염색체 이상의 빈도를 유형별로보면 수적이상이 85.5%로 구조적이상 14.5% 보다 높은 빈도를 보였고 수적이상에서는 autosomal trisomy이 60.5%를 차지했고 그 다음은 45,X인 turner syndrome이 13.5%의 빈도로 분석되었다. 또한 구조적 이상에서는 der(13;14)이 3.5%로 가장 높은 빈도이고 그 외 reciprocal translocation, derivative, addition, inversion 9, ring chromosome등이였다. 삼염색체 중에서는 trisomy 16이 15.4%(46/104)로 높았고, +22, +13, +15, +21, +2, 등의 순서로 빈도가 분석되었고 본 연구에서는 trisomy 1과 19는 관찰되지 않았다.
결론
본 연구에 의하면 수적 이상 과 구조적 이상 등의 보고되므로 염색체 이상과 임신 주수, 산모의 연령 등을 파악하여 많은 연구 가 필요할 것이라 사료된다. 또한 유산의 원인을 좀더 명확하게 파악하기 위하여 유산아 조직과 부모의 염색체 검사를 지속적으로 시행하여 향후, 좀 더 많은 연구 자료가 수집되어야 좀 더 명확한 염색체 유형으로 자연유산의 분석에 도움이 될 것으로 사료된다.

8GEN-08 : 양수 염색체 이상의 유병률 및 유형 분석: 2018-2019년

저자 : 최수현 , 박수인 , 공명희 , 유내

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배경
양수 염색체 검사는 양수 내의 태아세포를 이용하여 태아 염색체의 수적, 혹은 구조적 이상을 검출하는 검사이다. 주로 삼중 표지자(triple marker test) 선별검사 또는 태아 초음파 검사에서 이상 결과를 보인 경우에 추가적으로 시행하거나, 최근에는 비침습적 산전검사(non-invasive prenatal screening, NIPS)가 도입되면서, NIPS에서 양성 결과를 보인 경우, 확진을 위해 양수 염색체 검사를 추가로 실시하고 있다. 따라서 NIPS의 도입 후에도 양수 염색체 검사의 중요성은 감소하지 않고 있으나, 국내에서는 그 결과에 대한 연구가 부족한 실정이다. 이에 저자들은 최근 검사를 실시한 산전 염색체 검사결과를 분석하여 염색체이상의 빈도 및 핵형을 분석하고 보고하고자 하였다.
방법
본 연구에서는 지난 1년 4개월(2018년 1월부터 2019년 4월)간 의뢰된 양수 염색체 검사 618건의 염색체 이상의 발생 빈도와 그 유형을 분석하였다. 양수 세포 배양은 Bio-AMF2 배지를 사용하여 10~12일간 배양하였고, Trypsin-Giemsa 염색하여 각각의 중기세포를 관찰하였다. 염색체의 검경은 20개 이상의 분열중기 세포에서 염색체 수를 계산하고 최소한 5개의 세포를 분석한 뒤 2개의 핵형분석을 실시하였다. 섞임증(mosaicism)은 최소한 50개의 분열중기세포를 관찰하여 2개의 조직 플라스크에서 같은 염색체이상을 가진 세포가 관찰된 경우만 염색체이상으로 분석하였다. 염색체 핵형의 명명은 ISCN (International System for Human Cytogenetic Nomenclature) 2016에 따라 표기하였다. 9번 염색체의 중심주위 역위(pericentric inversion)는 정상변이로 간주하여 정상핵형으로 판독하였다.
결과
양수 염색체 검사를 주로 시행한 산모의 연령은 36-40세가 가장 많았고(38.8%, 240/618), 그 다음은 31-35세(35.9%, 216/618)가 많이 차지하였다. 비정상핵형의 52.7%가 35세 이상의 고령산모로 나타났다. 검사결과를 분석한 결과, 정상변이를 포함한 정상핵형은 91.1%(563/618) 비정상 핵형은 8.9%(55/618)으로 확인되었다. 비정상 핵형을 유형별로 분석한 결과에서는 수적인 이상(다운 증후군을 포함 한 삼염색체)을 보이는 핵 형이 70.9%(39/55)로 나타났으며, 로버트소니안전좌 를 포함한 균형전좌 핵형이 12.7%(7/55), 불균형 전좌 이상을 가진 핵형이 9.1% 5/55), 성염색체 이상이 7.2%(4/55)로 확인되었다.
결론
한국인에서 산전 염색체검사상 비정상 핵형의 빈도는 약 3.16-4.4%로 보고되어 있으나 본 분석 결과에서는 8.9%로 기존 보고보다 다소 높은 비율을 보였다. 이는 NIPS의 시행으로 선별된 산모를 대상을 양수 염색체 검사를 주로 시행하기 때문인 것으로 사료된다. 또한 수적 이상이 구조적이상보다 매우 높은 비율로 나타났고, 기존 보고와 유사한 양상으로 확인되었다. NIPS 시행 이후 양수 염색체 분석에 대한 유병율과 이상 소견에 대한 연구가 드물며 이에 대한 연구가 더 필요할 것으로 생각된다.

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